Doğumsal hastalıklar, doğumdan itibaren mevcut olan hastalıklardır. Doğuştan bir anomali veya malformasyondan kaynaklanırlar.



Anomali Nedir?

Doğuştan bir hastalık, bir kişiyi doğumdan itibaren etkileyen bir durumdur. Anomali hastalığın kaynağı otomatik olarak genetik olmamasına rağmen kalıtsal bir hastalık olabilir. Nitekim, iki ebeveynden biri doğuştan bir hastalık bulaştırabilir. Hamilelik sırasında da bulaşabilir. Bu durumda, sözde edinilmiş bir doğuştan hastalıktır.

Anomalinin nedenleri çoktur. Bu patolojilere ilaç, uyuşturucu veya alkol almak neden olabilir. Genetik nedenleri olabilir veya sağlığa zararlı maddelere uzun süre maruz kalmaları ile bağlantılı olabilirler.

Son olarak, hamilelik sırasında annenin patolojileri doğuştan bir hastalığa neden olabilir.



Anomali Hastalığı Şüphesi Nedir?

Anomali genetik bir kaynağı olabilir. Bu, yaklaşık dört vakadan birinde geçerlidir. Çoğu zaman, konjenital hastalığın nedeni kromozomal bir anormalliktir. Bu, hamilelik sırasında farklı zamanlarda ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, çoğu zaman doğumsal hastalıklar yumurta döllendiğinde ve fetüs geliştiğinde ortaya çıkar. Vakaların büyük çoğunluğunda doğuştan hastalıkların kökenini bilmenin imkansız olduğu unutulmamalıdır.

Anomalinin ortaya çıkmasında başka faktörler de rol oynar. Radyasyona maruz kalma olabilir. Bunlar, tıbbi görüntülemede çalışan veya profesyonel amaçlarla ışın kullanan kişilerde ortaya çıkabilir.



Anomali Neden Ortaya Çıkar?

Anomali bir eksiklikten ve daha özel olarak bir vitamin eksikliğinden kaynaklanabilir. Folik asit eksikliği hamileliği etkileyebilir. Nöral tüp defekti riskini azaltmak için, çocuk sahibi olmak isteyen tüm kadınlara ve hamile olduğunu yeni keşfedenlere destek sunulmaktadır.

Annenin yaşı, bazı konjenital malformasyonlarda rol oynamaktadır. Bu patolojiler çoğunlukla kardiyaktır. Son olarak, anne hastalıklarının anomaliye yol açabileceği gösterilmiştir. Bu diyabet durumudur ama aynı zamanda ağır tedavi gerektiren epilepsi durumudur.



Anomali Tedavisi Var mıdır?

Anomaliyi tedavi etmenin farklı yolları vardır. Önce radyoloji, kan testleri veya numuneler gibi incelemelerle tanımlanmalıdır. Doğuştan hastalık riski kanıtlandığında hamilelik süresince spesifik takip sağlanır. Daha fazla sayıda ultrasonun yanı sıra muayene ve taramaları da içerir. Hamile annelerin bu kişiselleştirilmiş bakım yollarını izlemeleri şiddetle tavsiye edilir.

Anomali sadece kromozomal anormalliklerle ilgili olan genetik hastalıklardan farklıdır. Ayrıca, kromozom anormallikleri içerebilen kalıtsal hastalıklardan da ayırt edilirler, ancak asıl özgüllüğü kalıtım yoluyla bulaşmalarıdır.

Anomali tespit edildiğinde, patolojinin üstesinden gelmek veya hastalığı günlük olarak daha iyi deneyimlemek için hastaya en iyi şekilde uzmanlar tarafından bakılır.