Biotinidaz hastalığı adından da gelen biotin adlı vitaminin metabolizmasında aktif rol alan bir enzimdir. Biotin ise kaoboksilaz adlı enzimin aktif hale gelmesinde görülür. Bu enzimin eksikliği teşhis olan çocukların yaş aralığı 1 ila 10 yaşa kadar olmaktadır.

Biotinidaz Ne Demek?

Bu enzimin eksikliği, vücutta biotin vitamininin geri dönüşümünün olmadığın kaynaklanan bir hastalıktır. Kalıtsal bir hastalık olarak ifade edilmektedir. Bu eksikliğin teşhisi ve tedavi çok önemlidir. Bu eksiklik bebeklerin ilk aylarında far edilirken çocukluğa doğru iyice belirginleşmektedir.

Biotinidaz Eksikliği Nedir, Neden Olur? Biotinidaz Eksikliği Nasıl Geçer?

Bu eksikliğin tedavi işlemlerin de erken tanı çok elzemdir. Çünkü tedavi ve tanıda yaşanacak gecikme nörolojik problemler yaşatabileceği gibi bazende yaşam kaybı ile sonuçlanabilmektedir. Bu sebeple ülkemizde doğan bebeklerin bu taraması yapılmakta ve hemen müdahaleye başlanmaktadır. Erkan teşhis edilen hastalığın tedavisi kolay olmakta olup, bu biotin isimli vitamin ağız yolu ile vücuda verilmeye başlanır. Bu tedavi şeklü uzun yıllar hatta ömür böyu olarak da devam edebilmektedir. Bu safhada bebeklerin gelişme durumu gözlemlenmeye başlanır.

Bu hastalığın ülkemiz de görülme oranı dünya ortalamasının üzerin de bulunmaktadır. Bu hastalığın neden olabileceği hastalıkları şu şekil de sıralayabiliriz:

- Hipotoni yani kasta görülen güçsüzlükler

- Konvülsiyon havale geçirme durumları

- Ciltte egzamaya benzer döküntüler ile karşılaşılır

- Saçlar dökülebilir

- Solunum ile ilgili kuru öksürük, apne, hızlı nefes alma

- Gözde görülebilecek enfeksiyonlar

- Mantar şeklinde görülen enfeksiyonlar

- Yürüme bozukluğu, dengesiz yürüme

- Gelişme de gözlemlenen gerilik

- İşitme kaybı yaşanması

- Görme ile karşılaşılabilecek sorunlar olmak üzere bir takım hastalıklar gözlemlenebilir.