Fenilketonüri (PKU) hastalığı Türkiye'de 3000 ile 4500 bebek içerisinden birinde görülen bir rahatsızlıktır. Bunun yanında her 20 ile 25 kişide bu rahatsızlık görülmektedir. Ülkemizde akraba evliliklerinin fazla olması da hastalığın daha sık görülmesine sebep olmaktadır.



Fenilketonüri (PKU) Nedir?

Fenilketonüri rahatsızlığı, kanda fenilalanin isimli maddenin seviyesinin artmasına neden olmaktadır. Bu hastalık kalıtsaldır. Fenilalanin tirosine dönüştürmesi vücudun epinefrin, dopamin ve norepinefrin gibi nörotransmiterler oluşturmak adına fenilalanin hidroksilaz enzimine ihtiyaç vardır. Fenilketonüri hastalığı, fenilalanin hidroksilaz isimli enzimin oluşmasını sağlayan gende meydana gelen bir rahatsızlıktır.

Enzimin eksik olması durumunda vücut fenilalanini parçalayamadığı için bu maddenin artışı meydana gelir. Yeni doğan bebeklerde bu hastalık olsa da sağlıklı bir görünümleri vardır. Ancak belli bir dönem sonra kanda fenilalalin artacağı için beyin gelişiminde sıkıntılar meydana gelir.

Hastalığın erken teşhisi yapılmaz ise beyinde kalıcı hasarlar meydana gelebilir. Bunun sonucunda da istemsiz kasılma, zeka geriliği, nöbetler, gelişme geriliği, hiperaktivite, yürüme sorunları, otizm gibi hastalıklar ortaya çıkabilmektedir. Bu hastalığı olan çocukların idrarında bol miktarda fenilalanin metabolitleri olması sebebiyle idrarda kötü bir koku vardır. Hastalığın tedavi edilmemesi durumunda çocuklarda deri, saç ve gözlerde pigmentasyon azalabilir.



PKU Hastalığının Belirtileri Nelerdir, Tedavisi Nasıl Yapılır?

PKU hastalığı belirtileri;

Psikolojik rahatsızlıklar

Fenilalalin fazlalığı sebebi ile idrar, cilt ve nefeste küf kokusu

Davranış bozuklukları, duygusal bozukluklar

Bazı nörolojik problemler

Gelişimde gerilik olması

Deride döküntü oluşumu

Zihinsel problemler

Egzama gibi cilt hastalıkları

Hiperaktivite şeklindedir.

Problemli olan genler PKU hastalığının şiddetini belirlemektedir. PKU hastalığına sahip olan kişilerin süt, peynir, kuruyemiş gibi protein bakımından zengin yiyecekleri tüketmesi durumunda vücutta fenilalalin birikimi çok fazla olacaktır. Bu durum sinir hücrelerinin zarar görmesine sebebiyet vermektedir. Hastalığın genetik olması sebebi ile çocukta rahatsızlığın görülebilmesi için anne ve babadan birinden kusurlu geni alması gerekir. Kusurlu gen bir ebeveynden gelirse çocukta herhangi bir semptom görülmemektedir.