Kistik fibrozis; ebeveynlerin her ikisinde de bulunan kusurlu genlerin çocuklara geçmesiyle beraber ortaya çıkan kalıtsal bir durum olarak tanımlanabilir. Kistik fibrozis, normalden daha yapışkan ve kalın mukus üretimini içermektedir. Esas şekilde sindirim sistemini ve akciğerleri etkileyip, ölümcül komplikasyonlara sebep olabilmektedir.

Kistik fibrozis Nedir?

Kistik fibrozis; çoğu zaman akciğerler olmak üzere pankreas, bağırsaklar, böbrekler ve karaciğeri etkileyen genetik kökenli bir hastalıktır. Rahatsızlığa bağlı şekilde ter, mukus ve sindirim sistemi sularını üreten hücrelerin düzgün bir şekilde çalışmamasından kaynaklıdır. Kistik fibrozis; hayati tehlikeye sahiptir ve hastaların yaşamı normalden daha kısadır.

Hastalık; ebeveynlerin her iki tarafında bozuk genleri taşımasından kaynaklıdır. Hastalığa bağlı olarak sık bir şekilde karşılaşılan kronik vadeli problemler, yenileyen akciğer enfeksiyonlarının bir neticesi şeklinde nefes alma zorluğu, balgamlı öksürüğü içermektedir. Kistik fibrozisin kesin ve net bir tedavisi bulunmamaktadır. Bununla beraber iyi beslenme düzeni, balgamın atılımını arttırmak ve mukusun inceltilmesi adına adım atmak, yaşam kalitesinin yükselmesine destek olabilir.

Kistik fibrozisbelirtileri nelerdir?

Kistik fibrozis belirtileri solunum ve sindirim sistemi belirtileri olarak ikiye ayrılır. Solunum sistemi belirtilerinde; alakalı koyu kıvamlı ve yapışkan mukus, akciğerlerin hava yollarını tıkayarak, aşağıdaki belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Bu belirtiler:

- Nefes darlığı,
- Sürekli olan balgamlı öksürük,
- Egzersiz yaparken solunum güçlüğü çekmek,
- Yenilen akciğer enfeksiyonları,
- Hırıltılı solunum,
- İltihaplı burun tıkanıklığı ya da burun pasajı olarak sıralanabilir.

Sindirim sistemi belirtilerinde ise; kıvamlı olan mukus, pankreastan ince bağırsağa sindirim enzimlerini taşımakla görevli olan tüpleri tıkayabilir. Sindirim enzimleri olmadan bağırsaklar; yenilen besinlerdeki gıda maddelerini tam anlamıyla sindiremez ve ememez. Bunun sonucunda aşağıdaki gibi belirtiler ortaya çıkar:

- Kabızlığın ciddi olması,
- Kötü kokulu ve yağlı dışkı,
- Yeni doğanlarda bağırsak tıkanması,
- Bebeklerde kilo almada yetersizlik,
- Bebeklerde büyüme geriliği,
- Bulantı,
- Karında şişkinlik,
- İştahsızlık olarak sıralanabilir.

Kistik fibrozistedavi yöntemleri nelerdir?

Kistik fibrozis hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. Bu hastalık adına gen tedavileri denenmekle beraber kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastalığın oluşturduğu sinüzitler adına burun yıkanması, antibiyotikler ve burun spreyleri kullanılmaktadır. Nazal polipler adına streoid içeren burun spreyleri ve tıbbi tedavilerden cevap alınamazsa cerrahi yaklaşımlar denenebilmektedir. Hekim, akciğer fonksiyonlarını iyileştirmek ve başka komplikasyonları yönetmek adına tedavileri tavsiye edebilir. Erken tedavi, yaşam kalitesini artırarak daha uzun yaşamaya destek olabilir.

Kistik fibrozisin sebepleri nelerdir?

Kistik fibrozis; gen mutasyonundan ötürü ortaya çıkan bir hastalıktır. Hastalık, çekinik genler ile aktarılmasından ötürü hasta olmayan ancak hastalık genlerini taşıyan ebeveynlerin çocuklarında yüzde 25 olasılık ile ortaya çıkmaktadır.

Rahatsızlık halinde bazı mineraller, hücrenin dışına taşınamamaktadır. Bu yüzden de su içerisinde hücre dışına bırakılamaz. Bundan ötürü üretilen mukus gibi salgıların aşırı kalınlaşmasıyla beraber akciğerle pankreasta tıkaçlar oluşturur. Akciğerlerde biriken yoğun mukusun, dışarıdan gelen mikroplar adına iyi bir yaşamı oluşturur ve bu yüzden de sık sık akciğer enfeksiyonları ile karşılaşılır. Kistik fibrozis hastalığının, kesin ve net bir tedavisi yoktur. Bununla beraber hastalığın olumsuz etkilerini azaltmak adına tedaviler uygulanır.