Her insan hücresi 23 çift kromozom içermektedir. Temel üreme hücresindeki 21. kromozomun yumurta veya sperm oluşması sırasında ayrılmayıp çift kalması durumunda down sendromu meydana gelir. Bunun sonucunda yumurta veya sperm 23 yerine 24 kromozom içerir. Normal bir insan bir erkek bir dişiden olmak üzere 23 + 23 toplamda 46 kromozom içerirken down sendromlu bireyler 47 kromozoma sahiptir.

Down sendromu belirtileri nelerdir?

Down sendromlu bireylerin belirtileri genel olarak yapısal değişikliklerden anlaşılmaktadır. Bu belirtiler oldukça belirgindir. Yapısal değişikliklerden ötürü gelen belirtiler ise şunlardır;

- Küçük eller ve ayaklar.

- Ayaklardaki, parmaklarda birinci ve ikinci parmak aralarının belirgin bir şekilde birbirlerine uzak olması.

- Avuç içlerinde enine tek çizgi.

- Zayıf kas yapısı.

- Yaşıtlara oranla daha küçük boy.

Down sendromunun yapısal olmayan belirtileri ise şu şekildedir;

- Tuvalet eğitimlerinde gecikmeler ve öğrenme bozuklukları.

- Bebeklerde inatçılık ve sebepsiz öfke nöbetleri.

- Uyku zorlukları.

- Dikkat ve odaklanma sorunları. Konuşmalardaki zorluklar ve düzensizlikler.

- Emekleme ve yürümelerdeki denge bozuklukları.

Bebeklerde down sendromu nasıl anlaşılır?

Bebeklerde down sendromunun anlaşılması yapısal bozukluklardan anlaşılabilmektedir. Özellikle bebeklerde emeklemelerdeki denge bozuklukları ile down sendromu kendini gösterebilmektedir. Bebeklerde down sendromunun belirtileri şu şekildedir;

- En belirgin farklılık burun yapısındadır. Down sendromlu bebeklerde burunların kökü yoktur ve yassıdır.

- Boyunları geniş yapıdadır.

- Kas yapıları oldukça güçsüzdür.

- Boyları kısadır.

- Dil yapıları normal bebeklere göre 2 - 3 santimetre daha uzundur.

- Gözleri genel olarak yukarı doğru kayar.

- Zihinsel gerilikleri bulunmaktadır.

Down sendromunun tedavisi var mıdır?

Down sendromu bir hastalık değil bir farklılıktır. Bu nedenle de tedavi edilmesi mümkün olan bir durum değildir. Tedaviler, rehabilite yolu ile yapılması gerekmektedir. Bunun amacı ise down sendromlu bireylerin erken yaşta normal hayatın içine adapte edilmeleri gerekmektedir. Bebeklik döneminde down sendromlu bireylerin tanıları konarak buna uygun programlar geliştirilmelidir.

Down sendromlu bireylerin sağlıkları normal insanlara göre daha hassastır. Bu nedenle de sağlıklarına dikkat edilmeli, psikolojik travma yaşayacakları durumlara müsaade edilmemelidir. Down sendromlu bireyler bebekliklerinden itibaren mutlaka hayatın içine adapte edilmelidirler.