Talasemiler, hemoglobini (oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinde bulunan protein) oluşturan dört amino asit zincirinden birinin üretimindeki kesintinin neden olduğu bir grup kalıtsal hastalıktır.

Akdeniz anemisi belirtileri nelerdir?

Talasemiler, az çok şiddetli anemiye neden olan kan hastalıklarıdır. Bunlar kalıtsal genetik hastalıklardır.

Bu hastalıklar, kırmızı kan hücrelerinin sayısında veya boyutunda ve en şiddetli şekillerde kronik anemide, yeterli tedavi olmaksızın ölüme yol açabilen bir azalmaya neden olur. Bazı popülasyonları, özellikle Akdeniz çevresindeki ülkeler, Güneydoğu Asya, Türkiye, Çin, Hindistan ve Orta Doğu'daki insanları daha sık etkilerler.

Talasemiler, aşağıdakiler gibi çeşitli semptomlarla ilişkili az çok şiddetli anemiye yol açar:

- Solgunluk,

- Yorgunluk,

- Nefes darlığı,

- Artan karaciğer ve dalak hacmi,

- Büyüme ve kemik dokusu bozuklukları.

Alasemi, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir genetik hastalıktır. Bir çocuğun buna sahip olması için ebeveynlerinin her birinin ona hasta bir gen aktarması gerekir.

Belirtiler talaseminin türüne bağlıdır. Bazı kişilerde sarılık ve bağırsaklarda şişkinlik ve rahatsızlık hissi vardır. Teşhis genellikle belirli hemoglobin incelemelerini gerektirir. Hafif talasemi mutlaka tedavi gerektirmez, ancak şiddetli formu kemik iliği nakli gerektirebilir.

Hemoglobin, iki çift globin zincirinden oluşur. Normalde, yetişkinlerin bir çift alfa zinciri ve bir çift beta zinciri vardır. Bu dizelerden biri veya daha fazlası anormal olabilir. Talasemiler, değiştirilmiş amino asit zincirine göre sınıflandırılmıştır. 2 ana tür vardır.

Alfa talasemi (alfa zincirinin değişmesi).

Beta talasemi (beta zincirinin değişmesi).

Akdeniz anemisi teşhisleri nasıl yapılır?

Fizik muayeneye ek olarak, doktorunuz tanı koymak için aşağıdaki testleri kullanabilir.

- Tam kan sayımı

- Çevresel bulaşma

- Hemoglobin elektroforezi

- DNA testi

Hamilelik sırasında bebeğin talasemi olup olmadığını belirlemek ve özellikle taşıyıcı olduğu bilinen anne ve babaların çocuklarında veya talasemili hastalarda hastalığın şiddetini tahmin etmek için koryon villus biyopsisi veya amniyosentez yapılabilir.

Talesemi nedenleri nelerdir?

Akdeniz anemileri, kemik iliği tarafından yetersiz kırmızı kan hücreleri ve hemoglobin üretimine bağlıdır. Bunun nedeni şunlar olabilir:

Bir demir eksikliği, vitamin B12 ve vitamin B9, hemoglobin ve kırmızı kan hücrelerinin üretimi için gerekli elemanları aneminin en yaygın nedenidir;

Kronik enflamatuar hastalık. Kırmızı kan hücrelerinin üretimi için demirin kullanımı,

Enfeksiyon, kanser, kronik iltihaplı hastalık durumlarında gözlenen iltihaplı mekanizmalar nedeniyle kesintiye uğrayabilir;

Eritropoietin eksikliği (veya EPO). Kemik iliğini uyaran bu hormon normalde böbrekler tarafından yapılır. Anemi bu nedenle böbrek hastalığına bağlanabilir;

Kemik iliğinin zayıf çalışması, kırmızı kan hücrelerinin ve hemoglobinin oluştuğu kemik dokusu.

Talasemi tedavileri nelerdir?

Anemi için tedavi seçimi, anemiye neden olan altta yatan hastalığa göre belirlenir. Ciddi kanamalar genellikle kan transfüzyonu ile tedavi edilir. Fanconi hastalığı veya orak hücre anemisi gibi ciddi kronik aneminiz varsa, düzenli kan transfüzyonu da yaptırmanız gerekebilir.

Orak hücre hastalığı olan kişilerin yaşam beklentisi büyük ölçüde iyileştirildi. Geçmişte, hastalığı olan gençlerin yetişkinliğe ulaşamaması yaygındı.

Demir eksikliği anemisini tedavi etmek için demir takviyeleri verilir. Bu tür kansızlığı olan bebeklerin genellikle bir şişeden mama aldıkları belirtilir. Bebeğin vücudu anne sütünden inek sütünden daha fazla demir emebilir.

Emziren anneler demir takviyesi alabilir. Bunlar aynı zamanda gastrointestinal kanamanın veya adet kanamasının neden olduğu hafif anemi vakalarının tedavisinde de faydalıdır.

B12 vitamini, C vitamini ve folik asit, kırmızı kan hücrelerinin üretiminde önemli rol oynar. Bu vitaminlerden herhangi birinin eksikliği anemi riski taşır.