Normal bireylerdeki kromozom sayısı 46'dır. Down sendromu genetik bozukluluk sonucu kromozom sayısının 47'ye çıkmasıyla oluşur.

Trizomi 21 Down Sendromu Nedir?

Down sendromu diğer adıyla Trizomi 21 olarak ifade edilir. Bunun sebebi de Down sendromlu bireylerde 21. kromozomda oluşan farklılıktır. Normal bireylerde 23 anneden 23 babadan gelen toplam 46 kromozom çifti bulunur.

Down sendromlu bireylerin 21. kromozomunda 2 değil 3 kromozom bulunmasıyla toplam kromozom sayısı 47'ye çıkar. Yumurta ve sperm hücrelerinden gelen kromozomlardan birinin yapışık olması bir taraftan çift, diğer taraftan tek kromozom gelmesine neden olur. Trizomi 21 sendromu döllenmenin ilk evrelerinde ortaya çıkar dolayısıyla gebelik sırasında tespit edilebilir.

Trizomi 21 Değeri Kaç Olmalıdır?

Down sendromunun 3 tipi vardır. Bunlar; Trizomi 21, Translokasyon ve Mozaik olarak sıralanır. Trizomi 21; anne veya babanın birinden yapışık yani çift kromozom gelmesi, diğer taraftan da tek kromozom gelmesiyle 21. kromozom çiftinin 3 kromozoma sahip olduğu durumdur. Bu durumda bireyle 46 olması gereken kromozom sayısı 47'ye çıkar. Trizomi 21 Down sendromlu hastaların %90-95'inde görülen standart tiptir.

Translokasyon; Down sendromlu hastaların %3-5'nde karşılaşılan bir tiptir. Bu sendromda 21. kromozomdan bir parça kopar ve başka bir kromozoma yapışır. Down sendromunun bu tipinde bireylerde 46 kromozom vardır ancak birey 47 kromozom bilgisi taşır. Translokasyonda ebeveynlerden birinin taşıyıcı olması bu bozukluğun kalıtsal olmasına sebep olabilir. Translokasyonun kalıtsal olma oranı yaklaşık %30'dur.

Mozaik tipi Down sendromlu bireylerin yaklaşık %2-5'inde görülür. Bu tip bazı hücrelerin 46, bazı hücrelerinse 47 kromozom taşımasıyla oluşur. Döllenmenin ileriki evrelerinde yanlış bölünme oluşması bir hatın 46 diğer hatınsa 47 kromozoma sahip olmasına neden olur. Böylelikle bireyde mozaik bir kromozom yapısı oluşur ve genetik bozukluğun bu tipi ortaya çıkar.